Телефон единого контакт-центра
Здравоохранения РС(Я)
8 (800) 100 14 03
8 (800) 100 14 03
Мы используем файлы cookie, чтобы улучшить ваше взаимодействие с сайтом. Продолжая пользоваться сайтом, Вы даете согласие на использование ваших данных и cookie-файлов.
Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» Клиники СВФУ была организована в сентябре 2011 года приказом ректора университета.
Лаборатория специализируется на фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, направленных на изучение наследственной, врождённой, мультифакториальной и инфекционной патологии населения Республики Саха (Якутия). Работа лаборатории сочетает научную деятельность, клиническую практику и образовательные задачи, обеспечивая внедрение современных генетических технологий в систему здравоохранения региона.
Лаборатория специализируется на фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, направленных на изучение наследственной, врождённой, мультифакториальной и инфекционной патологии населения Республики Саха (Якутия). Работа лаборатории сочетает научную деятельность, клиническую практику и образовательные задачи, обеспечивая внедрение современных генетических технологий в систему здравоохранения региона.
Геномная медицина
Улучшение качества здоровья населения Республики Саха (Якутия) и Российской Федерации путём внедрения высоких медицинских технологий и повышения уровня подготовки специалистов в области медицинской генетики.
Цель лаборатории
Целью деятельности учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» является развитие современных молекулярно-генетических и биомедицинских исследований, направленных на улучшение диагностики, профилактики и персонализированного лечения заболеваний у населения Республики Саха (Якутия).
Основные задачи лаборатории:
• проведение фундаментальных и прикладных исследований в области медицинской генетики и геномных технологий;
• внедрение молекулярно-генетических методов в клиническую практику и систему здравоохранения региона;
• развитие и совершенствование программ генетического скрининга и ранней диагностики наследственных заболеваний;
• интеграция научных разработок в образовательный процесс медицинского института СВФУ;
• подготовка и повышение квалификации научных и медицинских кадров;
• развитие межрегионального и международного научного сотрудничества.
Основные задачи лаборатории:
• проведение фундаментальных и прикладных исследований в области медицинской генетики и геномных технологий;
• внедрение молекулярно-генетических методов в клиническую практику и систему здравоохранения региона;
• развитие и совершенствование программ генетического скрининга и ранней диагностики наследственных заболеваний;
• интеграция научных разработок в образовательный процесс медицинского института СВФУ;
• подготовка и повышение квалификации научных и медицинских кадров;
• развитие межрегионального и международного научного сотрудничества.
Задачи лаборатории
Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» осуществляет исследования по следующим ключевым направлениям:
Основные направления научных исследований
Исследование наследственных и врождённых заболеваний у народов Республики Саха (Якутия) с применением клинико-генеалогических и современных молекулярно-генетических методов.
Анализ генетических факторов, влияющих на развитие мультифакториальных и инфекционных заболеваний, с целью углубления понимания механизмов их возникновения и течения.
Изучение биохимических и молекулярных механизмов наследственных нарушений обмена веществ, включая выявление диагностически значимых биомаркеров.
Разработка научно обоснованных подходов к организации и развитию системы генетического скрининга населения региона для раннего выявления наследственных заболеваний и факторов риска.
Развитие и внедрение подходов персонифицированной медицины с учётом генетических, биохимических и клинических особенностей пациента.
Заведующий лабораторией Сухомясова Айталина Лукична, кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории
Научную и образовательную деятельность лаборатории осуществляют высококвалифицированные специалисты — сотрудники Медицинского института СВФУ, имеющие опыт научных исследований, клинической и преподавательской работы.
В состав команды входят научные сотрудники, преподаватели и специалисты, участвующие в реализации научно-исследовательских проектов, образовательных программ и внедрении результатов исследований в практическое здравоохранение.
Научную и образовательную деятельность лаборатории осуществляют высококвалифицированные специалисты — сотрудники Медицинского института СВФУ, имеющие опыт научных исследований, клинической и преподавательской работы.
В состав команды входят научные сотрудники, преподаватели и специалисты, участвующие в реализации научно-исследовательских проектов, образовательных программ и внедрении результатов исследований в практическое здравоохранение.
Руководство и научный коллектив
В лаборатории проводятся фундаментальные и прикладные научные исследования, направленные на изучение генетических механизмов заболеваний и формирование региональной базы данных наследственной патологии.
Примеры тематик исследований:
Примеры тематик исследований:
- наследственные заболевания и врожденные аномалии развития;
- генетические маркеры предрасположенности к хроническим неинфекционным заболеваниям;
- молекулярные механизмы инфекционной патологии;
- разработка подходов к популяционному генетическому скринингу.
Основные научно-исследовательские работы
Реализуемые научно-исследовательские проекты
Ключевые научно-исследовательские проекты, реализуемые в Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина», направлены на разработку и внедрение современных генетических технологий, диагностику наследственных и мультифакториальных заболеваний, а также развитие персонифицированной медицины.
Финансирование: ФЦП «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России (2014–2020 гг.)»;
Программа «УМНИК Якутии–2014» Технопарка «Якутия» и Фонда содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере.
Руководитель проекта: Максимова Н.Р., заведующая УНЛ «Геномная медицина».
В рамках прикладного научного исследования были разработаны инновационные методы диагностики носительства мутаций, вызывающих частые наследственные заболевания в популяции Республики Саха (Якутия). Созданы тест-системы на основе биочипов для ДНК-диагностики пяти наследственных заболеваний, включая 3-М синдром, SOPH-синдром, тирозинемию I типа и другие.
Также разработаны флуоресцентные тест-системы на основе оксида графена, которые по качественным и экономическим показателям превосходят традиционные методы рутинной ДНК-диагностики.
Программа «УМНИК Якутии–2014» Технопарка «Якутия» и Фонда содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере.
Руководитель проекта: Максимова Н.Р., заведующая УНЛ «Геномная медицина».
В рамках прикладного научного исследования были разработаны инновационные методы диагностики носительства мутаций, вызывающих частые наследственные заболевания в популяции Республики Саха (Якутия). Созданы тест-системы на основе биочипов для ДНК-диагностики пяти наследственных заболеваний, включая 3-М синдром, SOPH-синдром, тирозинемию I типа и другие.
Также разработаны флуоресцентные тест-системы на основе оксида графена, которые по качественным и экономическим показателям превосходят традиционные методы рутинной ДНК-диагностики.
Финансирование: ФЦП «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России (2014–2020 гг.)».
Руководитель проекта: Васильев Ф.Ф., главный инженер проекта.
Разработан программный инструмент с интегрированной базой данных, обеспечивающий автоматизированную обработку и интерпретацию результатов фармакогенетического тестирования 21 лекарственного средства из 11 фармакологических групп.
Руководитель проекта: Васильев Ф.Ф., главный инженер проекта.
Разработан программный инструмент с интегрированной базой данных, обеспечивающий автоматизированную обработку и интерпретацию результатов фармакогенетического тестирования 21 лекарственного средства из 11 фармакологических групп.
Финансирование: Программа «УМНИК Якутии–2014» Технопарка «Якутия» и Фонда содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере.
Руководитель проекта: Петухова Д.А., научный сотрудник.
Проект направлен на создание специализированной базы данных для учёта пациентов и биологических материалов, включённых в банки ДНК. Разработана структура базы данных и сформировано содержание сопроводительной информации.
Руководитель проекта: Петухова Д.А., научный сотрудник.
Проект направлен на создание специализированной базы данных для учёта пациентов и биологических материалов, включённых в банки ДНК. Разработана структура базы данных и сформировано содержание сопроводительной информации.
Финансирование: Совместно с кафедрой неврологии и психиатрии МИ СВФУ.
Руководитель проекта: Гурьева П.И., научный сотрудник.
В ходе исследования впервые в Республике Саха (Якутия) проведена молекулярно-генетическая диагностика болезни Шарко–Мари–Тута 1А типа с использованием фрагментного анализа микросателлитных маркеров гена PMP22. Полученные данные легли в основу планирования медико-генетической помощи населению региона.
Руководитель проекта: Гурьева П.И., научный сотрудник.
В ходе исследования впервые в Республике Саха (Якутия) проведена молекулярно-генетическая диагностика болезни Шарко–Мари–Тута 1А типа с использованием фрагментного анализа микросателлитных маркеров гена PMP22. Полученные данные легли в основу планирования медико-генетической помощи населению региона.
Финансирование: Совместно с Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) и научным коллективом профессора Норио Сакаи (Университет Осака, Япония).
Руководитель проекта: Максимова Н.Р., заведующая УНЛ «Геномная медицина».
Проект направлен на оптимизацию биохимических и молекулярно-генетических методов диагностики лизосомных заболеваний и изучение патогенеза нового наследственного заболевания обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Руководитель проекта: Максимова Н.Р., заведующая УНЛ «Геномная медицина».
Проект направлен на оптимизацию биохимических и молекулярно-генетических методов диагностики лизосомных заболеваний и изучение патогенеза нового наследственного заболевания обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Финансирование: Научно-образовательный фонд поддержки молодых учёных Республики Саха (Якутия).
Руководитель проекта: Васильев Ф.Ф., главный инженер проекта.
Проведено исследование ассоциации полиморфизмов генов рецепторов фактора некроза опухоли альфа с риском развития рассеянного склероза. Получены данные о распределении аллелей и генотипов в исследуемых группах.
Руководитель проекта: Васильев Ф.Ф., главный инженер проекта.
Проведено исследование ассоциации полиморфизмов генов рецепторов фактора некроза опухоли альфа с риском развития рассеянного склероза. Получены данные о распределении аллелей и генотипов в исследуемых группах.
Финансирование: Совместно с кафедрой детских болезней МИ СВФУ.
Ответственный исполнитель: Маринова Л.Г., аспирант.
Исследование посвящено изучению генетических и метаболических факторов, влияющих на развитие ожирения и метаболического синдрома у детей, с учётом клинических и средовых факторов.
Ответственный исполнитель: Маринова Л.Г., аспирант.
Исследование посвящено изучению генетических и метаболических факторов, влияющих на развитие ожирения и метаболического синдрома у детей, с учётом клинических и средовых факторов.
Финансирование:
Совместно с кафедрой «Внутренние болезни и общеврачебная практика» ФПОВ МИ СВФУ.
Ответственный исполнитель:
Асекритова А.С., старший преподаватель.
Проект направлен на изучение генетических маркеров, ассоциированных с метаболическим синдромом, и формирование раздела генетического паспорта для первичной профилактики хронических неинфекционных заболеваний.
Совместно с кафедрой «Внутренние болезни и общеврачебная практика» ФПОВ МИ СВФУ.
Ответственный исполнитель:
Асекритова А.С., старший преподаватель.
Проект направлен на изучение генетических маркеров, ассоциированных с метаболическим синдромом, и формирование раздела генетического паспорта для первичной профилактики хронических неинфекционных заболеваний.
Финансирование: Совместно с ГБУ РС(Я) «Школа высшего спортивного мастерства».
Ответственные исполнители: Яковлева А.Е., Васильев Ф.Ф., Корякина М.А., Максимова Н.Р.
В рамках проекта разрабатывается генетический паспорт спортсмена, позволяющий оптимизировать тренировочный процесс, питание и профилактику факторов риска для здоровья. Результаты планируется внедрить в спортивные и образовательные учреждения региона.
Ответственные исполнители: Яковлева А.Е., Васильев Ф.Ф., Корякина М.А., Максимова Н.Р.
В рамках проекта разрабатывается генетический паспорт спортсмена, позволяющий оптимизировать тренировочный процесс, питание и профилактику факторов риска для здоровья. Результаты планируется внедрить в спортивные и образовательные учреждения региона.
Сотрудники лаборатории активно публикуют результаты исследований в российских и международных научных изданиях, входящих в рецензируемые базы данных.
Публикации отражают результаты молекулярно-генетических, биохимических и клинико-генеалогических исследований, проводимых в условиях Крайнего Севера.
Публикации отражают результаты молекулярно-генетических, биохимических и клинико-генеалогических исследований, проводимых в условиях Крайнего Севера.
Публикационная деятельность
На базе Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» организована образовательная и научно-исследовательская работа со студентами и молодыми специалистами.
В лаборатории функционирует студенческое научное общество «Генетик», объединяющее студентов, заинтересованных в исследованиях в области медицинской генетики.
Результаты научных исследований лаборатории внедряются в образовательный процесс, включая:
В лаборатории функционирует студенческое научное общество «Генетик», объединяющее студентов, заинтересованных в исследованиях в области медицинской генетики.
Результаты научных исследований лаборатории внедряются в образовательный процесс, включая:
- курс «Медицинская генетика» для студентов 4 курса Медицинского института СВФУ;
- курсы лекций по медицинской генетике для клинических ординаторов, интернов и врачей программ повышения квалификации.
Образовательная деятельность
Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» ведёт активную работу в рамках международного научного сотрудничества, направленного на развитие генетических исследований и внедрение современных методов диагностики.
Международное сотрудничество
Партнёр: профессор Генри Хоулден (Henry Houlden)
Институт неврологии и Национальный госпиталь неврологии и нейрохирургии, Лондон
Тема исследований: Болезнь Шарко–Мари–Тута и другие наследственные нейропатии.
Установлено научное сотрудничество, подписано соглашение о взаимодействии между заведующей лабораторией Максимовой Н.Р. и профессором Генри Хоулденом.
В рамках сотрудничества младший научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Гурьева П.И. прошла стажировку в лаборатории нервно-мышечной патологии (май 2011 г.), где освоила современные методы молекулярно-генетической диагностики, включая прямое секвенирование по Сэнгеру. Полученные знания внедрены в работу лаборатории и практику здравоохранения региона.
Институт неврологии и Национальный госпиталь неврологии и нейрохирургии, Лондон
Тема исследований: Болезнь Шарко–Мари–Тута и другие наследственные нейропатии.
Установлено научное сотрудничество, подписано соглашение о взаимодействии между заведующей лабораторией Максимовой Н.Р. и профессором Генри Хоулденом.
В рамках сотрудничества младший научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Гурьева П.И. прошла стажировку в лаборатории нервно-мышечной патологии (май 2011 г.), где освоила современные методы молекулярно-генетической диагностики, включая прямое секвенирование по Сэнгеру. Полученные знания внедрены в работу лаборатории и практику здравоохранения региона.
Партнёр: профессор Нил Ренвик (Neil Renwick)
Рокфеллеровский университет, Нью-Йорк
Тема исследований: Нейродегенеративные заболевания с применением высокотехнологичных генетических методов.
В 2011 году профессор Нил Ренвик посетил СВФУ в рамках международной конференции, выступил с научным докладом и провёл семинар по трансляционной медицине для врачей и генетиков. В рамках сотрудничества был подан совместный международный грант по изучению бокового амиотрофического склероза.
Рокфеллеровский университет, Нью-Йорк
Тема исследований: Нейродегенеративные заболевания с применением высокотехнологичных генетических методов.
В 2011 году профессор Нил Ренвик посетил СВФУ в рамках международной конференции, выступил с научным докладом и провёл семинар по трансляционной медицине для врачей и генетиков. В рамках сотрудничества был подан совместный международный грант по изучению бокового амиотрофического склероза.
Партнёр: профессор Тони Рупар (Tony Rupar)
Университет Западного Онтарио
В 2012 году заведующая лабораторией Максимова Н.Р. прошла служебную командировку в Университет Западного Онтарио с целью ознакомления с работой лабораторий и современными методами диагностики наследственных заболеваний обмена веществ.
Университет Западного Онтарио
В 2012 году заведующая лабораторией Максимова Н.Р. прошла служебную командировку в Университет Западного Онтарио с целью ознакомления с работой лабораторий и современными методами диагностики наследственных заболеваний обмена веществ.
Партнёр: профессор Ким Чеол Мин (Cheol-Min Kim)
Пусанский национальный университет
Сотрудничество включает стажировки, мастер-классы и участие в международных научных конференциях. Сотрудники лаборатории прошли обучение технологиям биочипов и молекулярного анализа, получили международные сертификаты и участвовали в разработке совместных научных проектов.
В рамках сотрудничества профессор Ким Чеол Мин неоднократно посещал Якутск, проводил лекции и мастер-классы, а также участвовал в международных научно-практических конференциях.
Пусанский национальный университет
Сотрудничество включает стажировки, мастер-классы и участие в международных научных конференциях. Сотрудники лаборатории прошли обучение технологиям биочипов и молекулярного анализа, получили международные сертификаты и участвовали в разработке совместных научных проектов.
В рамках сотрудничества профессор Ким Чеол Мин неоднократно посещал Якутск, проводил лекции и мастер-классы, а также участвовал в международных научно-практических конференциях.
Сотрудники УНЛ «Геномная медицина» принимают участие в научных конференциях, симпозиумах и конгрессах регионального, всероссийского и международного уровня.
Результаты исследований регулярно представляются научному сообществу, способствуя обмену опытом и развитию межрегионального сотрудничества.
Результаты исследований регулярно представляются научному сообществу, способствуя обмену опытом и развитию межрегионального сотрудничества.
Участие в конференциях
Научные исследования лаборатории реализуются в том числе при поддержке грантовых программ и конкурсного финансирования.
Сотрудники лаборатории принимают участие в федеральных и региональных конкурсах научных проектов.
Сотрудники лаборатории принимают участие в федеральных и региональных конкурсах научных проектов.
Гранты и конкурсы
В рамках научной деятельности сотрудники лаборатории проходят стажировки и участвуют в научных командировках в ведущих научных и образовательных центрах России.
Это позволяет внедрять современные методы молекулярно-генетических исследований и повышать квалификацию специалистов.
Это позволяет внедрять современные методы молекулярно-генетических исследований и повышать квалификацию специалистов.
Стажировки и командировки
Результаты научно-исследовательских работ используются в практическом здравоохранении, образовательной деятельности и научных разработках.
Разработанные подходы и данные применяются для:
Разработанные подходы и данные применяются для:
- совершенствования диагностики наследственных заболеваний;
- формирования профилактических программ;
- развития генетического консультирования.
Внедрение результатов научных исследований